Para tratar una enfermedad hay que conocer sus causas, síntomas y hasta el estado de salud del paciente.
La fibrosis quística es un trastorno heredado que causa daños graves en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo.
La fibrosis quística afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. Estos líquidos secretados son normalmente ligeros y resbaladizos. Pero en las personas con fibrosis quística, un gen defectuoso hace que las secreciones se vuelvan pegajosas y espesas. En lugar de actuar como lubricantes, las secreciones tapan los tubos, conductos y pasajes, especialmente en los pulmones y el páncreas.
Aunque la fibrosis quística es progresiva y requiere cuidados médicos diarios, las personas con fibrosis quística suelen ser capaces de estudiar y trabajar. A menudo tienen una mejor calidad de vida que la que tenían las personas con fibrosis quística en décadas anteriores. Las mejoras en los exámenes de detección y los tratamientos significan que las personas con fibrosis quística ahora pueden vivir hasta los 30 o 40 años y algunos viven hasta los 50 años.
Síntomas
En los EE. UU., debido a los cribados neonatales, la fibrosis quística puede diagnosticarse dentro del primer mes de vida, antes de que se desarrollen los síntomas. Pero las personas que nacen antes de que se realice un cribado neonatal pueden no ser diagnosticadas hasta que aparezcan los signos y síntomas de la fibrosis quística.
Los signos y síntomas de la fibrosis quística varían según la gravedad de la enfermedad. Incluso en la misma persona, los síntomas pueden empeorar o mejorar con el transcurso del tiempo. Es posible que algunas personas no experimenten síntomas hasta la adolescencia o la edad adulta. Las personas que no son diagnosticadas hasta la edad adulta suelen tener una enfermedad más leve y son más propensas a tener síntomas atípicos, como ataques recurrentes de páncreas inflamado (pancreatitis), infertilidad y neumonía recurrente.
Las personas con fibrosis quística tienen un nivel de sal superior al normal en su sudor. Con frecuencia, los padres pueden notar la sal cuando besan a sus hijos. La mayoría de los demás signos y síntomas de la fibrosis quística afectan al sistema respiratorio y al sistema digestivo.
Signos y síntomas respiratorios
La mucosidad espesa y pegajosa asociada con la fibrosis quística obstruye los conductos que transportan el aire hacia el interior y el exterior de los pulmones. Esto puede causar signos y síntomas como los siguientes:
- Tos persistente que produce moco espeso (esputo)
- Sibilancia
- Intolerancia al ejercicio
- Infecciones pulmonares recurrentes
- Fosas nasales inflamadas o congestión nasal
- Sinusitis recurrente
Signos y síntomas digestivos
El moco espeso también puede bloquear los conductos que transportan las enzimas digestivas desde el páncreas hasta el intestino delgado. Sin estas enzimas digestivas, los intestinos no son capaces de absorber completamente los nutrientes en los alimentos que comes. El resultado es a menudo el siguiente:
- Heces grasosas y con mal olor
- Poco aumento de peso y crecimiento
- Obstrucción intestinal, particularmente en recién nacidos (íleo meconio)
- Estreñimiento crónico o severo, que puede incluir el esfuerzo frecuente de tratar de defecar, lo que eventualmente causa que parte del recto sobresalga por fuera del ano (prolapso rectal)
Cuándo debes consultar con un médico
Si tú o tu hijo tienen síntomas de fibrosis quística (o si alguien de tu familia tiene fibrosis quística) habla con tu médico sobre la posibilidad de realizar pruebas para detectar la enfermedad. Consulta a un médico que conozca la fibrosis quística.
La fibrosis quística requiere un seguimiento constante y regular con tu médico, al menos cada tres meses. Ponte en contacto con tu médico si experimentas síntomas nuevos o que empeoran, como más moco de lo habitual o un cambio en el color del moco, falta de energía, pérdida de peso o estreñimiento grave.
Busca atención médica inmediata si toses sangre, tienes dolor en el pecho o dificultad para respirar, o si tienes un fuerte dolor de estómago y distensión.
Factores de riesgo
Debido a que la fibrosis quística es un trastorno heredado, se presenta entre los miembros de una misma familia, por lo que los antecedentes familiares son un factor de riesgo. Aunque la fibrosis quística ocurre en todas las razas, es más común en la gente blanca de ascendencia europea del norte.
Diagnóstico
Para diagnosticar la fibrosis quística, los médicos suelen hacer un examen físico, revisar los síntomas y realizar varias pruebas.
Análisis para detección y diagnóstico en recién nacidos
En la actualidad, todos los estados de los EE. UU. realizan exámenes de detección rutinarios a los recién nacidos para detectar la fibrosis quística. El diagnóstico temprano significa que el tratamiento puede comenzar inmediatamente.
En un examen de detección, se analiza una muestra de sangre para detectar niveles más altos de lo normal de una sustancia química llamada tripsinógeno inmunorreactivo, que es liberada por el páncreas. Los niveles de tripsinógeno inmunorreactivo de un recién nacido pueden ser altos debido a un nacimiento prematuro o a un parto estresante. Por esa razón, es posible que se necesiten otros exámenes para confirmar el diagnóstico de fibrosis quística.
Para evaluar si un bebé tiene fibrosis quística, los médicos también pueden realizar una prueba del sudor una vez que el bebé tenga al menos 2 semanas de edad. Se aplica una sustancia química que produce sudor en una pequeña zona de la piel. Luego se recoge el sudor para analizarlo y ver si está más salado de lo normal. Las pruebas realizadas en un centro de atención acreditado por la Fundación de Fibrosis Quística ayudan a asegurar resultados fiables.
Los médicos también pueden recomendar pruebas genéticas para detectar defectos específicos en el gen responsable de la fibrosis quística. Se pueden utilizar pruebas genéticas además de verificar los niveles de tripsinógeno inmunorreactivo para confirmar el diagnóstico.
Evaluación en niños mayores y adultos
Se recomienda realizar pruebas para detectar fibrosis quísticas en niños mayores y adultos a los cuales no se les realizó la prueba al nacer. El médico puede sugerir realizar pruebas genéticas y de sudor para detectar fibrosis quística si tienes episodios recurrentes de inflamación del páncreas, pólipos nasales, infecciones crónicas de los senos paranasales o los pulmones, bronquiectasias o infertilidad masculina.
Tratamiento
No existe cura para la fibrosis quística, pero el tratamiento pueden aliviar los síntomas, reducir las complicaciones y mejorar la calidad de vida. Se recomienda un control estrecho y una intervención temprana y agresiva para retrasar la progresión de la fibrosis quística, ya que esto puede alargar la vida.
Controlar la fibrosis quística es complejo, así que considera la posibilidad de recibir tratamiento en un centro con un equipo especializado en múltiples disciplinas de médicos y profesionales médicos capacitados en fibrosis quística para evaluar y tratar tu afección.
Fuente: Infobae
